Genética médica

Centro de diagnóstico de enfermedades genéticas y genética médica

En nuestro Centro de diagnóstico de enfermedades genéticas, se realizan pruebas genéticas para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de muchas enfermedades, y se añaden nuevas pruebas en paralelo con los avances de la medicina. El Departamento de Genética Médica se comunica directamente con los pacientes y se asegura de que se realicen las pruebas genéticas adecuadas para la enfermedad a través del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Genéticas. Se evalúa la compatibilidad de la enfermedad con los resultados de la prueba y los resultados se comunican al paciente de forma clara y concisa. El ámbito de uso de las pruebas genéticas se ha extendido a casi todos los campos de la medicina, especialmente a las enfermedades oncológicas y hematológicas. El Departamento de Genética Médica contribuye al diagnóstico y tratamiento de enfermedades participando en estudios conjuntos con muchas ramas en este sentido. Genética del cáncer

Los estudios de genética del cáncer se llevan a cabo en personas que padecen ciertos tipos de cáncer, sus familiares de primer grado o sus familias. Los cánceres de mama, ovario, colon, páncreas, útero, estómago, algunos de próstata y tiroides se encuentran entre los tipos más comunes. Las afecciones que están asociadas con un alto riesgo genético de síndromes de predisposición al cáncer incluyen:

1. El cáncer tiene ciertas características (por ejemplo, cáncer de mama triple negativo, cáncer de próstata metastásico).
2. Joven
3. Cánceres múltiples o bilaterales (por ejemplo, cáncer de mama o de riñón bilateral).
4. Antecedentes de cánceres relacionados en el mismo ramo de la familia (por ejemplo, mama/ovario, colon/útero).

Las pruebas genéticas son importantes para determinar la predisposición genética al cáncer, ofrecer programas de detección adecuados a las personas, crear oportunidades para el diagnóstico precoz y poner en la agenda opciones de tratamiento como la cirugía preventiva.

Genética de las enfermedades musculares

Las enfermedades musculares (miopatías) son enfermedades que pueden observarse en casi todos los grupos de edad y forman parte de la vida cotidiana. Se encuentran entre las enfermedades altamente restrictivas y progresivas. Los factores genéticos desempeñan un papel importante en la aparición de estas enfermedades. Aunque se observa principalmente en personas con antecedentes familiares de enfermedades musculares, estas enfermedades también pueden aparecer saltándose varias generaciones. Aunque no existe un tratamiento definitivo para la enfermedad, la fuerza muscular del paciente puede aumentarse con fisioterapia y rehabilitación. Las enfermedades musculares pueden ser congénitas o pueden aparecer durante la infancia, la adolescencia o la vejez. Estos trastornos están causados por alteraciones en la estructura y el funcionamiento de las células musculares y también se denominan enfermedades neuromusculares. Pérdida de audición genética La sordera es una afección conocida como el déficit sensorial más común, que afecta a más de 250 millones de personas en todo el mundo. Los factores genéticos son efectivos en al menos la mitad de los casos de sordera infantil. Las pérdidas auditivas genéticas se clasifican en sindrómicas (la sordera se acompaña de síntomas adicionales) y no sindrómicas (solo hay pérdida auditiva). Identificar las causas genéticas es importante para el pronóstico de la enfermedad y la planificación del tratamiento. Las pruebas genéticas pueden arrojar luz sobre los genes que causan la pérdida auditiva y las anomalías en el funcionamiento de estos genes.

Gracias al desarrollo de paneles de cribado genético, en el futuro será posible diagnosticar precozmente a los bebés que nazcan sordos y ofrecerles asesoramiento genético personalizado y planes de tratamiento.

Genética de la infertilidad

La infertilidad es la incapacidad de quedarse embarazada a pesar de mantener relaciones sexuales sin protección durante un año. La infertilidad, que es una afección muy común en la actualidad, puede afectar al 8-12 % de las parejas. Las causas de la infertilidad se distribuyen generalmente de la siguiente manera: 30-40 % relacionadas con el hombre, 40-50 % relacionadas con la mujer y 15 % causas inexplicables. Para determinar las causas de la infertilidad, se debe interrogar sobre el historial detallado y el historial familiar de los pacientes, realizar un examen físico, pruebas de rutina y las consultas necesarias en el departamento. Las anomalías cromosómicas ocupan un lugar importante entre las causas de infertilidad en los hombres. Las anomalías cromosómicas relacionadas con problemas como el bajo recuento de espermatozoides (oligo/azoospermia) se detectan en aproximadamente el 20 % de los hombres que acuden al hospital por infertilidad. La anomalía más común es el síndrome de Klinefelter, que se caracteriza por un cromosoma X extra. Además, también se pueden detectar deficiencias, excesos o desplazamientos en otros cromosomas.

En las mujeres, las anomalías relacionadas con los cromosomas sexuales en particular pueden causar infertilidad. Para detectar estas afecciones, se realiza un análisis cromosómico a las parejas. Hay 46 cromosomas en el genoma humano y se espera que estos números sean 46.XY en los hombres y 46.XX en las mujeres. La prueba de análisis cromosómico se realiza con muestras tomadas de sangre periférica y los resultados se pueden obtener en 2-3 semanas.

Una de las causas importantes de la infertilidad masculina son las microdeleciones en el cromosoma Y. Esta afección está asociada a regiones que faltan en el cromosoma Y y se detecta especialmente en hombres con un recuento bajo de espermatozoides (oligo/azoospermia). La prueba de microdeleciones del cromosoma Y se realiza con una muestra de sangre extraída del brazo y los resultados se obtienen en un plazo de 2-3 semanas.

Además, también se investiga la presencia de mutaciones del gen CFTR en parejas con diversas anomalías detectadas en la ecografía. El análisis del gen CFTR es una prueba que detecta cambios en la región del gen en el ADN y se realiza con una muestra de sangre extraída del brazo y da resultados en 3-4 semanas.

Una de las causas genéticas que pueden conducir a la infertilidad en las mujeres es la repetición de nucleótidos CGG en el gen FMR1. En caso de una repetición entre 50 y 200 en esta región del gen, la probabilidad de insuficiencia ovárica temprana es del 15-20 %. La prueba de recuento de repeticiones CGG del gen FMR1 se realiza con una muestra de sangre extraída del brazo y se informa en un plazo de 3-4 semanas.

Hay muchos factores genéticos que pueden conducir a la infertilidad. Por lo tanto, las pruebas que se deben realizar deben decidirse pareja por pareja después de un historial detallado, un examen físico y pruebas de rutina.

Pruebas genéticas en la pérdida recurrente del embarazo

Tener un hijo sano es el sueño de muchas parejas. Sin embargo, aproximadamente el 15 % de los embarazos terminan en aborto espontáneo. Si no se sospecha de una enfermedad genética en el historial médico, familiar y de embarazo de la futura madre, no se recomienda realizar pruebas genéticas en parejas que hayan sufrido un solo aborto espontáneo. Las causas de la pérdida recurrente del embarazo incluyen enfermedades endocrinas, autoinmunes y hematológicas, infecciones, causas anatómicas y factores genéticos.

El 50 % de las pérdidas que se producen en los tres primeros meses de embarazo se deben a causas genéticas. Esta tasa desciende al 10 % en los tres segundos meses y al 5 % en los tres terceros meses. Los factores genéticos desempeñan un papel mucho mayor en las pérdidas tempranas del embarazo.

Se ha descubierto que alrededor del 6 % de los padres son portadores de translocaciones o inversiones cromosómicas. Estas afecciones no causan ningún problema en las personas, pero pueden provocar pérdidas de embarazo o enfermedades genéticas. Para detectar estas afecciones, se realiza un análisis cromosómico a las futuras madres y padres. Estos análisis se realizan con muestras extraídas de sangre periférica y los resultados se obtienen en un plazo de 2 a 3 semanas.

En las pérdidas de embarazo, también debe evaluarse el riesgo de trombofilia de la madre. Se realizan pruebas de trombofilia que incluyen el factor 5 Leiden y el factor 2 G20210A cambios genéticos para determinar la tendencia a la coagulación en las mujeres embarazadas en casos de pérdida recurrente del embarazo.

Pruebas genéticas en la enfermedad de la AME (atrofia muscular espinal)

La AME es una enfermedad genética que causa debilidad y atrofia en los músculos debido a la degeneración progresiva de las células nerviosas. La AME es una enfermedad autosómica recesiva que se observa en 1 de cada 6000-10 000 nacimientos, y esta tasa es más alta en nuestro país debido a la prevalencia de matrimonios consanguíneos. La AME está causada por